Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

 

Gène impliqué : ARSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutations :

Mutation Siamois 1 (sévère): Substitution, gène ARSB ; c.1427 T>C, p.(L476P)

Mutation Siamese 2 (légère): Substitution, gène ARSB ; c.1558 G>A, p.(D520N)

Systèmes médicaux : Métabolique, squelettique

Races : Abyssin, American Curl, Balinais, Bengal, Bleu russe, Chat domestique, Chausie, Colorpoint Shorthair, Donskoy, European Shorthair, Havana brown, Highland Lynx, Lykoi, Maine Coon, Ocicat, Oriental Longhair, Oriental Shorthair, Ragdoll, Sacré de Birmanie, Savannah, Siamois, Singapura, Somali, Tonkinois

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable

La maladie mucopolysaccharidose VI est une maladie génétique spécifique aux Siamois.  C’est une maladie où l’enzyme Arylsulfatase B est déficiente ce qui mène à l’accumulation et l’excrétion urinaire du sulfate de dermatan.  Les symptômes peuvent être légère ou sévère selon la mutation exacte.  Les symptômes sévères sont caractérisés par un retard de croissance, des traits du visage anormal, des déformations squelettiques, la dégénération des articulations et par de l’implication des organes et tissus mous.  Les animaux affectes peuvent être doubles hétérozygotes.  Le système nerveux n’est pas affecté, même aux conditions sévères.

 

Références :

Lien OMIA : [0666-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Bravaccini B, Buffagni V, Negro L, et al. (2022) Mucopolysaccharidosis VI in a European Shorthair cat: Neurological presentation, computed tomography findings and genetic investigation. Acta Vet Hung [pubmed/36037045]

Lyons LA, Grahn RA, Genova F, et al. (2016) Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing. BMC Vet Res 12:136. [pubmed/27370326]

Sewell AC, Haskins ME, Giger U. (2012) Dried blood spots for the enzymatic diagnosis of lysosomal storage diseases in dogs and cats. Vet Clin Pathol 41:548-57, 2012. [pubmed/23121383]

Lischka FW, Gomez G, Yee KK, et al. (2008) Altered olfactory epithelial structure and function in feline models of mucopolysaccharidoses I and VI. J Comp Neurol 511:360-72, 2008. [pubmed/18803239]

Sleeper MM, Kusiak CM, Shofer FS, O’Donnell P, et al. (2008) Clinical characterization of cardiovascular abnormalities associated with feline mucopolysaccharidosis I and VI. J Inherit Metab Dis 31:424-31, 2008. [pubmed/18509743]

Crawley AC, Muntz FH, Haskins ME, et al. (2003) Prevalence of mucopolysaccharidosis type VI mutations in Siamese cats. J Vet Intern Med 17(4):495-498. [pubmed/12892300]

Crawley AC, Yogalingam G, Muller VJ, et al. (1998) Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes. J. Clin. Invest. 101(1):109-119. [pubmed/9421472]

Yogalingam G, Litjens T, Bielicki J, et al. (1996) Feline mucopolysaccharidosis Type VI. Characterization of recombinant N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease. Journal of Biological Chemistry 271(44):27259-27265. [pubmed/8910299]

Haskins ME, Aguirre GD, Jezyk PF, Patterson DF. (1980) The pathology of the feline model of mucopolysaccharidosis VI. Am J Pathol. 101(3):657-74. [pubmed/6778219]