Ventricule droit à double issue (DORV), lié à NUMB

Gène impliqué : NUMB

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène NUMB, gène MYH1 ; c.416 C>T, p.(T139M)

Système médicale : Cardiaque

Races : Chianina

Âge d’apparition des signes cliniques : De la naissance à 5 semaines, hâtif.

La maladie du ventricule droit à double issu est une anomalie cardiaque congénitale caractérisée par l’implantation des deux grandes artères du cœur, soit l’aorte et l’artère pulmonaire dans le ventricule droit. Les manifestations les plus fréquentes de cette maladie sont une tachycardie, une tachypnée, une pulsation veineuse jugulaire, des muqueuses cyanosées, un souffle apical systolique droit, la faiblesse généralisée, un retard de croissance et des signes de maladie respiratoire réfractaire au traitement de choix. L’échographie transthoracique permet de confirmer ou d’infirmer la position des grandes artères par rapport au ventricule droit.  Le DORV a été signalé sporadiquement chez des individus d’un certain nombre de races bovines Angus, Brangus, Chianina, Hereford et Holstein. À ce jour, la caractérisation moléculaire du DORV a été réalisée pour un seul animal Chianina, chez lequel une mutation dans le gène NUMB a été identifiée. Le gène NUMB est connu pour être impliqué dans le destin cellulaire et les décisions de développement gauche-droite, y compris le développement cardiaque. En raison de la nature dominante et sporadique du DORV, il n’est pas considéré comme un problème de race. Cependant, il doit être pris en compte dans le diagnostic différentiel chez un veau qui présente des signes cliniques respiratoires et cardiaques.

Références :

Lien OMIA : [2556-9913]

Jacinto JGP, Häfliger IM, Caivano D, Drögemüller C. (2022) A germline de novo variant in NUMB associated with a double-outlet right ventricle in Chianina cattle. Anim Genet 53:713-714.  [pubmed/35748177]

McManus A, Moloney T, Kelly P, et al. (2020) An unusual presentation of developmental anomalies of the cardiovascular system including tetralogy of fallot, double outlet right ventricle, patent foramen ovale and persistent right aortic arch in a Friesian calf. BMC Vet Res 16:224. [pubmed/23605568]

Contribué par :  Alexandra Ronci et Léonie Ward, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.