Abiotrophie cérébelleuse

 

Gènes impliqué : MUTYH, TOE1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène MUTYH ; c.-1200 G>A (et gène TOE1 ; G>A exon4)

Races : Arabes, cheval miniature, Gotland, Eriskay, Oldenbourg

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 semaines à 3 mois

L’abiotrophie cérébelleuse (CA) est une maladie neurologique constatée chez les chevaux arabes et quelques autres races.  La maladie est caractérisée par une dégénérescence postnatale des cellules de Purkinje du cervelet; ces cellules sont impliquées dans la coordination du mouvement.  La plupart des poulains apparaissent normaux à la naissance et les symptômes deviennent visibles vers l’âge de quatre mois.  Les signes cliniques sont ceux d’un dysfonctionnement cérébelleux et ils comprennent l’ataxie, les tremblements de tête et un manque d’équilibre de la balance et de coordination.  En théorie les chevaux pourraient vivre avec cette maladie; par contre ils ne pourront pas être des sportifs et ils sont à risque d’accident vu leur défaut de proprioception (conscience de la position et du mouvement du corps).

 

Références :

Lien OMIA : [0175-9796]

Ayad, A, Almarzook, S, Besseboua, O, et al. (2021) Investigation of Cerebellar Abiotrophy (CA), Lavender Foal Syndrome (LFS), and Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Variants in a Cohort of Three MENA Region Horse Breeds. Genes (Basel) 12:1893. [pubmed/34946842]

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