Adhésion déficiente des leucocytes (LAD) de type I chez les chats domestiques (liée à ITGB2)

Gène : ITGB2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène ITGB2 (erreur d’épissage) : c.46_58 + 11 nt délétion 24 bp, délétion d’exon2, Chr.21.

Système médical : Immunitaire

Races : Chat domestique

Âge d’apparition des signes cliniques : Dans les premières semaines après la naissance.

Le déficit d’adhésion leucocytaire (LAD), également appelé déficit en CD18, est une maladie autosomique récessive du système immunitaire observée chez plusieurs espèces, notamment le chien (CLAD), les bovins (BLAD) et l’humain. Les mutations du gène ITGB2 entraînent la production d’une sous-unité intégrine β2 (protéine CD18) défectueuse à la surface des neutrophiles, empêchant ainsi les leucocytes sanguins de migrer du sang vers les tissus pour combattre les infections bactériennes. Une maladie de LAD a été diagnostiqué chez un chat domestique présentant des infections bactériennes récurrentes et une faible réponse aux antibiotiques. Ce chat a eu une augmentation du nombre de neutrophiles dans le sang, mais ces derniers n’exprimaient pas la protéine CD18. Les analyses moléculaires ont identifié une délétion de l’exon 2 au sein du gène ITGB2, et ont confirmé que le chat atteint était homozygote pour cette mutation. Le dépistage de cette même mutation chez 93 autres chats n’a révélé aucun animal porteur.  Ces résultats suggèrent que cette mutation est rare chez les chats domestiques et que la LAD féline qu’elle provoque ne présente pas de risque clinique majeur. Toutefois, le fait que le chat atteint soit homozygote pour cette mutation pourrait justifier des études de dépistage plus approfondies.

Références :

Lien OMIA : [0595-9685]

Lyons LA. (2024) Genetic testing: practical dos and don’ts for cats.  J Feline medicine and surgery 26:1-13.  [pm/39648935]

Bauer TR, Pratt SM, Palena CM, et al. (2017) Feline leukocyte adhesion (CD18) deficiency caused by a deletion in the integrin β2 (ITGB2) gene. Vet Clin Pathol 46:391-400.  [pm/28750142]

Contribué par : Zoé Gauthier et Juliette Plante, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.