Déficit d’adhésion leucocytaire canin (CLAD), Type1

 

Gène impliqué : ITGB2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène ITGB2 ; c.107 G>C, p.(C36S), exon4

Systèmes médicaux : Sang, immunitaire

Races : Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance, mort à 6 mois d’âge

Le déficit canin d’adhésion des leucocytes (CLAD, « Canine Leukocyte Adhesion Deficiency ») chez le Setter irlandais et le Setter irlandais rouge et blanc est une maladie génétique autosomique récessive affectant les globules blancs du système immunitaire. La CLAD est causée par une mutation d’une protéine (sous-unité intégrine b2, CD18) à la surface des globules blancs (leucocytes). Cette mutation bloque la capacité des leucocytes à interagir avec d’autres cellules et avec la matrice extracellulaire, ce qui réduit considérablement la capacité du système immunitaire à combattre les infections. Dès la naissance, les chiots atteints sont plus petits que leurs compagnons de portée normaux et ne se développeront pas aussi bien. Les chiots affectés souffriront d’infections récurrentes, d’une mauvaise cicatrisation des plaies, d’une boiterie et d’un faible poids corporel. Ils auront souvent des infections cutanées sévères, une gingivite, de la fièvre et une infection de la veine ombilicale (omphalophlébite). Les chiots non traités et affectés mourront dans les 6 mois. L’euthanasie des chiots affectés est l’option humanitaire.

 

Références :

Lien OMIA : [0595-9615]

Pfeiffer I, Brenig B. (2005) Frequency of the Canine Leucocyte Adhesion Deficiency (CLAD) mutation among Irish Red Setters in Germany . J Anim Breed Genet. 122(2):140-2. [pubmed/16130481]

Debenham SL, Millington A, Kijas J, et al. (2002) Canine leucocyte adhesion deficiency in Irish red and white setters. Journal of Small Animal Practice 43:74-75.  [pubmed/11873952]

Kijas JM, Bauer Jr. TR, Gafvert S, Marklund S, et al. (1999) A Missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. 61(1):101-7. [pubmed/10512685]

Renshaw HW, Davis WC. (1979) Canine granulocytopathy syndrome: an inherited disorder of leukocyte function. Am J Pathol. 95(3):731-44. [pubmed/453331]

 

Contribué par : Emily Morgan, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montreal.