Albanisme oculocutané

Gène impliqué : HPS5

Mode de transmission : Autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène HPS5 (erreur d’épissage) ; c.2571-1 G>A, intron 16, chr.D1.

Systèmes médicaux : Oculaire, cutané

Races : Donskoy

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’albinisme oculocutané observé chez les chats de la race Donskoy est dû à une mutation du gène HPS5.  La présentation clinique comprend une hypopigmentation avec une peau de couleur brun pâle, une acuité visuelle réduite avec des iris jaunes et des yeux rouges (phénotype « œil rose »), et un temps de saignement légèrement plus long que la normale.  La mutation et le phénotype oculocutané ont été associés à un pedigree consanguin particulier ; la fréquence de la mutation HPS5 dans la population générale de Donskoy n’a pas été caractérisée.

Références :

Lien OMIA : [2116-9685]

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. (2020) Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. Pigment Cell Melanoma Res 33:814-825. [pm/32558164]

Contribué par : Maria Yuni Valerio et Sara Mai Faucher, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.