Ataxie cérébelleuse

Gène : KCNIP4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène KCNIP4 ; c.436 T>C, p.(T146R)

Système médical : neurologique

Races :  Buhund norvégien

Références :

Lien OMIA : [2240-9615]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Jenkins CA, Kalmar L, Matiasek K, et al. (2020) Characterisation of canine KCNIP4: A novel gene for cerebellar ataxia identified by whole-genome sequencing two affected Norwegian Buhund dogs. PLoS Genet 16:e1008527.  [pubmed/31999692]