Atrophie rétinienne, progressive (liée au IFT122)

Gène : IFT122

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène IFT122 ; c.3176 G>A, p.(R1059H)

Système médical : Oculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie

Références :

Lien OMIA : [2320-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Kaukonen M, Pettinen IT, Wickström K, et al. (2021) A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa. Hum Genet 140:1569-1579.  [pubmed/33606121]