Atrophie rétinienne, progressive (liée au MERTK)

Gène : MERTK

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène MERTK ; insertion 6,4 kb LINE-1 séquence dans le gène MERTK

Système médicale : Oculaire

Races : Berger allemand, Chien chinois à crête, Golden Retriever, Husky sibérien, Samoyède, Vallhund suédois

Références :

Lien OMIA : [1932-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Everson R, Pettitt L, Forman OP, et al. (2017) An intronic LINE-1 insertion in MERTK is strongly associated with retinopathy in Swedish Vallhund dogs. PLoS One 12:e0183021. [pubmed/28813472]