Atrophie rétinienne, progressive (liée au NECAP1)

Gène : NECAP1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène NECAP1 ; c.544 G>A, p.(G182R)

Système médical : Oculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Berger américain miniature, Bichon maltais, Caniche miniature, Carlin, Chihuahua, Jindo coréen, Laïka, Pinscher nain, Poméranien/Spitz nain, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Shih Tzu, Teckel miniature à poil dur, Teckel miniature à poil long ou court, Teckel standard à poil dur, Teckel standard à poil long ou court, Yorkshire Terrier

Références :

Lien OMIA : [2198-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Hitti RJ, Oliver JAC, Schofield, EC, et al. (2019) Whole genome sequencing of Giant Schnauzer dogs with progressive retinal atrophy establishes NECAP1 as a novel candidate gene for retinal degeneration. Genes (Basel) 10:385.  [pubmed/31117272]