Cardiomyopathie hypertrophique (type chats domestiques)

 

Gène impliqué : MYH7

Mode de transmission : autosomique, probablement dominant.

Mutation : Substitution, gène MYH7 : c.5647 G>A, p. (Glu1883Lys)

Races : chat domestique

Système médical : cardiovasculaire

Âge d’apparition des signes cliniques : N’importe quel âge (âge moyen du diagnostic entre 5 et 7 ans)

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétique qui est caractérisée par une hypertrophie (épaississement) du muscle cardiaque au niveau du ventricule gauche.  En général les chats avec la cardiomyopathie hypertrophique peuvent être asymptomatiques ou symptomatiques. Les signes cliniques incluent un souffle cardiaque, un bruit de galop ou une arythmie en auscultation. Chez les chats plus avancés dans la maladie, il est possible de retrouver des signes d’insuffisance cardiaque congestive, de thromboembolie aortique, de syncope et même la mort subite. Le diagnostic peut être confirmé à l’aide d’un échocardiogramme ou par autopsie.

Un chat domestique à poil courte a été diagnostiqué en nécropsie avec une cardiomyopathie hypertrophique.   Une mutation hétérozygote dans le gène MYH7 a été détecté et considéré pathogénique suite aux comparaisons des séquences avec d’autres espèces.  Un survol de 200 chats additionnels n’a pas trouvé d’autres évidence pour la mutation.  Pour l’instant cette mutation dans le gène MYH7 chez le chat, même si ça porte un intérêt académique, ne semble pas de porter une concerne majeur en clinique féline.

Il convient de noter que la cardiomyopathie hypertrophique du chat présente une génétique complexe, avec un certain nombre de mutations génétiques connues, ainsi que des mutations inconnues qui n’ont pas encore été identifiées. Les mutations caractérisées sont les suivantes :

Mutations MYBPC3 gène, Maine Coon et Ragdoll.  Lien OMIA : [0515-9685]

Mutation ALMS1 gène, Sphynx.  Lien OMIA : [2316-9685]

Mutation MYH7 gène, chat domestique.  Lien OMIA : [2122-9685]

 

Références :

Lien OMIA : [2212-9685]

Boeykens F, Abitbol M, Anderson H, et al. (2024) Classification of feline hypertrophic cardiomyopathy-associated gene variants according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. Front Vet Sci 11:1327081.  [pm/38371598]

Kittleson MD, Côté E. (2021) The feline cardiomyopathies: 2. Hypertrophic cardiomyopathy. J Feline Med Surg 23:1028-1051. [pubmed/34693811]

Kittleson MD, Côté E. (2021) The feline cardiomyopathies: 1. General concepts.  J Feline Med Surg 23:1009-1027.  [pm/34693806]

O’Donnell K, Adin D, Atkins CE, et al. (2021) Absence of known feline MYH7 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy. Anim Genet 52:542-4.  [pm/33970514]

Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, et al. (2020) Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clinical Genetics. 98: 203–214. [pm/32215921]

Schipper T, Van Poucke M, Sonck L, et al. (2019) A feline orthologue of the human MYH7 c.5647G>A (p.(Glu1883Lys)) variant causes hypertrophic cardiomyopathy in a Domestic Shorthair cat. Eur J Hum Genet 27:1724–1730. [pm/31164718]

 

Contribué par : Casandra Gilbert et Sarah-Maude Paquet, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.