Cardiomyopathie hypertrophique (type Sphynx)

 

Gène impliqué : ALMS1

Mode de transmission : Autosomique, probablement récessif

Pour avoir des risques de développer une maladie autosomique récessive, l’animal doit porter les deux copies du gène muté. Les parents devront à ce moment être chacun porteur d’au moins une copie du gène muté pour avoir un enfant à risque de développer la maladie (porteurs ou malades). Si l’animal ne porte qu’une copie du gène muté, il ne sera pas à risque de développer la maladie, mais il sera porteur et ainsi pourra le transmettre à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène ALMS1 ; c.7384G>C, p.(G2462R), chromosome féline A3

Races : American Shorthair, Exotic Shorthair, Munchkin, Scottish Fold, Sphynx

Système médical : maladie cardiaque

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 an à 14 ans (age moyen 5 ans).

La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque la plus courante chez les chats et on estime que jusqu’à 15 % des chats en souffriront. Dans la cardiomyopathie hypertrophique, le muscle cardiaque est hypertrophié et les parois ventriculaires gauches sont épaissies et non dilatées. En général, la cardiomyopathie hypertrophique affecte les jeunes chats en tant que maladie génétique et les chats âgés en tant que maladie secondaire due à des maladies telles que l’hyperthyroïdie. Chez l’homme, des mutations dans plusieurs gènes sont responsables de la cardiomyopathie hypertrophique et c’est probablement aussi le cas pour les chats. À l’heure actuelle, les mutations du gène M4BPC3, affectant la contraction du muscle cardiaque, sont une cause connue de cardiomyopathie hypertrophique chez les chats de races Ragdoll et Maine Coon. Plus récemment, une mutation du gène ALMS1, affectant le développement des cellules cardiaques et la régulation du cycle cellulaire, a été identifiée et corrélée avec une cardiomyopathie hypertrophique chez la race de chat Sphynx. La mutation du gène ALMS1 présente une pénétrance variable de la maladie et n’explique pas tous les cas de cardiomyopathie hypertrophique observés dans la race Sphynx.

Il convient de noter que la cardiomyopathie hypertrophique du chat présente une génétique complexe, avec un certain nombre de mutations génétiques connues, ainsi que des mutations inconnues qui n’ont pas encore été identifiées. Les mutations caractérisées sont les suivantes :

Mutations MYBPC3 gène, Maine Coon and Ragdoll.  Lien OMIA : [0515-9685]

Mutation ALMS1 gène, Sphynx.  Lien OMIA : [2316-9685]
Mutation MYH7 gène, chat domestique.  Lien OMIA : [2122-9685]

 

Références :

Lien OMIA : [2316-9685]

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Contribution : Judith Baillet et Constance Chalifoux , promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.