Céroïde-lipofuscinose neuronale 1, NCL1
Gène impliqué : PPT1
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutations :
Mutation Teckel : Insertion, gène PPT1 ; c.736_737 ins.C, exon8, Chr. 15.
Mutation Cane Corso : Substitution, gène PPT1 ; c.124+1 G>A (mutation de donneur d’épissage), intron1-2, Chr.15.
Systèmes médicaux : Neurologique, maladie de surcharge lysosomal
Races : Cane Corso, Teckel miniature à poil dur, Teckel miniature à poil long, Teckel standard à poil dur, Teckel standard à poil long ou court
Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 mois
La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) désigne une famille de maladies génétiques appelées maladies de surcharge lysosomale, impliquant des anomalies enzymatiques qui affectent la fonction des lysosomes dans les cellules. Ces anomalies entraînent l’accumulation d’une substance toxique autofluorescente (lipofuscine) dans les cellules. Les cellules nerveuses sont particulièrement touchées, ce qui se traduit par des signes cliniques principalement neurologiques chez les animaux atteints.
La CLN-1 est une forme de CLN observée chez les teckels et les cane corsos, due à des mutations du gène PPT1. Ce gène code pour une enzyme lysosomale qui dégrade normalement les protéines modifiées par les lipides ; un déficit de cette enzyme entraîne des dépôts de lipofuscine dans les cellules nerveuses. Vers l’âge de 8 à 9 mois, les chiens atteints peuvent développer des signes neurologiques tels que l’incoordination, une démarche anormale, des difficultés à sauter, l’ataxie, des convulsions, la léthargie et la cécité. Des changements de comportement, notamment l’agressivité, peuvent également être observés. La maladie est progressive et il n’existe actuellement aucun traitement. Les tests ADN sont désormais accessibles aux éleveurs et aux vétérinaires pour identifier les animaux porteurs et ainsi éliminer cette maladie de leurs races par sélection génétique.
Références :
Lien OMIA : [1504-9615]
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