Céroïde-lipofuscinose neuronale 12, NCL12
Gène : ATP13A2
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutations :
Mutation Terrier tibétain : Délétion, gène ATP13A2 ; c.1623 dél
Mutation Bouvier australien : Substitution, gène ATP13A2 ; c.1118 C>T, p.(T373I)
Systèmes médicaux : Neurologique, maladie de surcharge lysosomale
Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bouvier australien, Russell Terrier, Schnauzer miniature, Terrier tibétain
Âge d’apparition des signes cliniques : À partir de 2 à 3 ans
La céroïde lipofuscinose neuronale A est une maladie génétique neurodégénérative trouvée chez les Terriers tibétains. Elle est causée par un dysfonctionnement de l’ATP synthase, ce qui mène à l’accumulation de lipopigments dans les lysosomes des cellules du cerveau comme les cellules ganglionnaires et les cellules de Purkinje. Au début, l’animal atteint souffre de nyctalopie (cécité nocturne), qui devient éventuellement une cécité complète quelques années plus tard. D’autres signes neurologiques apparaissent également à l’âge adulte comme de l’épilepsie, de la démence, des troubles moteurs, de l’agressivité, des troubles de comportement, un déclin cognitif et de l’atrophie cérébrale généralisée.
Références :
Lien OMIA : [1552-9615]
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