Cystinurie type B variant 3

 

Gène impliqué  :  SLC7A9

Mode de transmission  : Probablement autosomique, récessif (à vérifier).

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :  Substitution, gène SLC7A9 ; c.881 T>A, p.(Val294Glu), exon 7, chromosome E2 félin.

Races :  Maine Coon, Sibérien

Systèmes médicaux : Métabolique, rénale

Âge d’apparition des signes cliniques : La moyenne d’âge du diagnostic de cette maladie est de 3,6 ans et des diagnostics ont été posés entre 4 mois et 12,2 ans.

La cystinurie type B est une maladie génétique qui touche principalement le système urinaire. Elle est causée par une anomalie métabolique dans le tubule rénale proximale affectant le système de transport et la réabsorption de la cystine, de l’ornithine, de la lysine et de l’arginine (acides aminés).  Ce blocage de résorption peut entraîner la formation des urolithes (calculs de cystine présents dans les voies urinaires) et une obstruction urinaire.  Les principaux signes cliniques qui peuvent être observés sont une envie fréquente d’uriner ou de la difficulté à uriner.  Le chat peut se positionner dans sa litière pour uriner sans y parvenir, se plaindre et tourner en rond.  Il peut également avoir une douleur importante lors de la miction (urination), pouvant causer de l’apathie ou des vomissements, ainsi que du sang dans les urines.  Si la maladie évolue, elle peut causer une rupture de la vessie et/ou une destruction progressive des reins qui résulterait en insuffisance rénale.  Les symptômes et leur gravité dépendent de la taille et de la localisation des calculs formés et le traitement peut inclure les interventions médicales, la chirurgie ou les changements de diète.  Un test ADN pour la mutation est disponible.  En général, le cystinurie est moins commune chez le chat comparé au chien.

 

Références :

Lien OMIA : [2023-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Kovaříková S, Maršálek P, Vrbová K, Scarpa P. (2021) Cystinuria in dogs and cats: what do we know after almost 200 years? Animals (Basel) 11:2437.  [pubmed/34438894]

Mizukami K, Raj K, Osborne C, Giger U. (2016) Cystinuria associated with different SLC7A9 gene variants in the cat. Plos One 11:e0159247.  [pubmed/27404572]

 

Contribué par : Claudia Lachapelle, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.