Déficit en Facteur XII

 

Gène impliqué : F12

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour avoir des risques de développer une maladie autosomique récessive, l’animal doit porter les deux copies du gène muté. Les parents devront à ce moment être chacun porteur d’au moins une copie du gène muté pour avoir un enfant à risque de développer la maladie (porteurs ou malades). Si l’animal ne porte qu’une copie du gène muté, il ne sera pas à risque de développer la maladie, mais il sera porteur et ainsi pourra le transmettre à sa descendance.

Mutations :

Varient 1 : Délétion, gène F12 ; c.1321delC, p.(L441C frame shift, STOP119), exon 11, chromosome A1 félin.

Varient 2 : Substitution, gène F12 ; c.1631G>C, p.(G544A), exon 13, chromosome A1 félin.

Système médicale : maladie sanguine

Races : Angora turc, Balinais, Bengal, Bleu russe, Bombay, British Shorthair, Chat domestique à poil court, Highland Lynx, Himalayen, Lykoi, Maine Coon, Minuet, Munchkin, Neva masquerade, Oriental Longhair, Oriental Shorthair, Persan, Ragdoll, Savannah, Scottish Fold, Selkirk Rex, Siamois, Sibérien, Sphynx, Tennessee Rex, Turc de Van

Âge d’apparition des signes cliniques : Aucun signe clinique mais vue pendant les tests de laboratoire pour la coagulation.

Le déficit en facteur XII, aussi appelé déficit en facteur Hageman, est une déficit génétique sanguine rare qui entraîne une coagulation prolongée du sang observée in vitro, c’est-à-dire dans les tests de laboratoire. Elle est causée par une déficience du facteur XII, une protéine spécialisée qui agit comme facteur de coagulation et permet au sang de boucher le site d’une blessure ou lésion afin d’arrêter les saignements. Bien que le facteur XII soit nécessaire à une bonne coagulation du sang, lorsqu’il est déficient, d’autres facteurs de coagulation semblent compenser son absence. Par conséquent, cette anomalie génétique est considérée comme bénin et ne présente généralement aucun symptôme clinique chez le chat affecté. Ce déficit est donc généralement découvert de façon accidentelle lors des analyses sanguines préopératoires ou lorsque, dans une évaluation de temps de coagulation, on observe une augmentation du temps de céphaline activée (TCA ou PTT) sans aucun autre problème lié à l’hémostase.  Un test ADN pour la mutation est disponible.

 

Références :

Lien OMIA : [0364-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Maruyama H, Brooks MB, Stablein A, et al. (2019) Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene 706:6-12. [pubmed/31022435]

Maruyama H, Hosoe H, Nagamatsu K, et al. (2017) A novel missense mutation in the factor XII gene in a litter of cats with factor XII deficiency. J Vet Med Sci 79:822-826. [pubmed/28392508]

Bender DE, Kloos MT, Pontius JU, et al. (2015) Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a  mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52:312-20. [pubmed/24793828]

 

Contribué par : Alex Raymond-Couturier, Sarah-Maude Paquette, Maëla Larin et Coralie Maheux, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.