Déficit en lipoprotéine lipase

 

Gène impliqué : LPL (Lipoprotein lipase)

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène LPL ; c.1315 G>A, p.(G439R), exon 8, chromosome B1 féline.

Système médicale : Endocrinienne, métabolique, digestif

Races : Chat domestique

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

Un phénotype de la douleur abdominales, le vomissant, la diarrhée, le chylomicronemie et aussi une réduction en taille et en croissance et une a augmentation du taux de mortinatalité a été observé chez les chatons dans une colonie de chats domestiques. Les signes cliniques était semblable au déficit de lipoprotéine lipase chez l’homme. Une analyse du gène candidate LPL a révélé une mutation à la cause de la maladie. Les symptômes peuvent être améliorés avec un régime pauvre en graisse et hautement digestible. À long terme, cette maladie peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires telles que l’athérosclérose ou les maladies coronariennes. Cette maladie génétique n’est pas vue chez les chats de race et la mutation en cause est très raire chez les chats domestiques. Un test ADN pour la mutation est disponible.

 

Références :

Lien OMIA : [1210-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Kanchuk ML, Backus RC, Calvert CC, et al. (2003) Weight gain in gonadectomized normal and lipoprotein lipase-deficient male domestic cats results from increased food intake and not decreased energy expenditure. Journal of Nutrition 133:1866-74. [pubmed/12771331]

Reginato CF, Backus RC, Rogers QR. (2002) Improved growth of lipoprotein lipase deficient kittens by feeding a low-fat, highly digestible diet Journal of Nutritional Biochemistry 13:149-156. [pubmed/11893479]

Ginzinger DG, Lewis MES, Ma YH, et al. (1996) A mutation in the lipoprotein lipase gene is the molecular basis of chylomicronemia in a colony of domestic cats Journal of Clinical Investigation 97(5):1257-1266. [pubmed/8636438]

 

Contribué par : Marie-Rose Brûlé et Sandrine Laurent, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.