Hyperoxalurie primaire de type II

 

Gène impliqué : GRHPR

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène GRHPR ; g.60968927G>A, site d’épissage de l’intron 4, erreur d’épissage, p.(N169K changement de lecteur, STOP+46), chromosome D4 féline.

Systèmes médicaux : Rénale, métabolique, neurologique

Races : Burmese, Himalayen, Persan

Âge d’apparition des signes cliniques : entre 5 et 9 mois.

L’hyperoxalurie primaire de type II est une maladie génétique du jeune chat due à un déficit de l’enzyme glycoxylate réductase/hydroxypyruvate réductase, codée par le gène GRHPR.  Normalement, cette enzyme convertit le sous-produit métabolique glyoxylate en un produit moins réactif et plus soluble, le glycolate, qui est ensuite éliminé dans l’urine.  L’inhibition de l’activité enzymatique entraîne une augmentation des taux d’oxalate dans le sang, qui précipite sous forme de cristaux d’oxalate de calcium dans les tubules rénaux.  Il peut en résulter une insuffisance rénale aiguë, accompagnée d’anorexie, de déshydratation, de la douleur aux reins au toucher, et de faiblesse chez un jeune animal, qui aboutit généralement à la mort.  La dénervation des motoneurones peut également entraîner une atrophie musculaire et des signes neurologiques. Un test ADN pour la mutation est disponible. Les signes cliniques de l’hyperoxalurie primaire de type II chez le chat peuvent ressembler à la toxicité de l’éthylène glycol.

 

Références :

Lien OMIA : [0821-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

O’Kell AL, Grant DC, Khan SR. (2017) Pathogenesis of calcium oxalate urinary stone disease: species comparison of humans, dogs, and cats. Urolithiasis 45:329-336. [pubmed/28361470]

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. (2009) Primary hyperoxaluria in cats is caused by a mutation in the feline GRHPR gene. J Hered 100 (Suppl. 1):S2-S7, 2009. https://academic.oup.com/jhered/article/100/suppl_1/S2/896719

Osborne CA, Lulich JP, Kruger JM, et.al. (2009) Analysis of 451,891 canine uroliths, feline uroliths, and feline urethral plugs from 1981 to 2007: perspectives from the Minnesota Urolith Center. Vet Clin North Am Small Anim Pract 39:183-97. [pubmed/19038658]

 

Contribué par : Anabelle Perron et Charlie Dufour, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.