Atrophie progressive de la rétine (Bengal, PRA-b)

 

Gène impliqué : KIF3B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène KIF3B ; c.1000G>A, p.(A334T), exon 1, chromosome A3 féline.

Système médicale : maladie oculaire

Race :  Bengal, Savannah

Âge d’apparition des signes cliniques : 9 semaines à 20 semaines par examen ophtalmologique ; déficits visuels par comportement après un an.

L’atrophie progressive de la rétine du Bengal est une maladie relativement spécifique de cette race entraînant une perte progressive des récepteurs sensibles à la lumière (cônes et bâtonnets) au niveau de l’œil. L’animal perd la vision, jusqu’à atteindre la cécité, en moyenne, à l’âge de deux ans, mais la condition progresse à un rythme différent chez chaque chat.  Les premiers signes cliniques observables sont : des difficultés à s’orienter la nuit, une augmentation des vocalisations et un attachement plus marqué envers le propriétaire. De plus, les pupilles peuvent être davantage dilatées par rapport à un animal normal dans des conditions de luminosité identique et les vibrisses (moustaches) peuvent être portées de façon plus prononcée vers l’avant.  Lorsque la maladie progresse, il est possible de constater une augmentation de la réflectivité du fond de l’œil (hyper réflectivité du tapetum lucidum). Le diagnostic définitif sera établi par un vétérinaire à la suite d’un examen ophtalmique. Les tests ADN pour identifier la mutation sont disponible.

Il convient de noter que l’Atrophie progressive de la rétine, cécité tardive (PRA-rdAc) observée dans de nombreuses races de chats est le résultat d’une mutation dans un gène distinct.

 

Références

Lien OMIA : [2267-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. (2020) Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy. Am J Hum Genet 106:893-904.  [pm/32386558]

Ofri R, Reilly CM, Maggs DJ, et al. (2015) Characterization of an Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol & Vis Sci, 56(9):5299-5308.  [pubmed/26258614]

 

Contribué par : Gilbert Kirouac et Laurence Banville, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.

Mis à jour par : Laury-Ann Giasson et Sofia Ostrioglo, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.