Défaut de tête (type Burmese)

 

Gène impliqué : ALX1

Mode de transmission : Autosomique, codominant

Lorsque l’animal possède une copie de l’allèle mutée, il présente des traits de brachycéphale plus prononcés qu’un animal homozygote non muté. Pour présenter les déformations plus sévères, il faut que l’animal soit homozygote muté. La présence de la mutation sur les deux allèles n’est pas compatible avec la vie. Il suffit qu’un des parents soit porteur de la mutation pour que l’animal présente des différences morphologiques, mais la forme sévère demande que les deux parents soient porteurs.

Mutation : Délétion, gène ALX1; c.496-508 delCTCTCAGGACTG, p.(A166_T169 délétion), chromosome B4 féline.

Races : American Shorthair, Bombay, Burmese

Système médical : maladie squelettique

Âge d’apparition des signes cliniques : Les anomalies sont visibles à la naissance

Les anomalies crânio-faciales du Burmese, est une forme de brachycéphalie nommé « Burmese contemporain » mais aussi appelée « Burmese Head Defect » (BHD) ou dysplasie frontonasale (DFN).  Un chat Burmese mâle avec phénotype de brachycéphalie à partir d’une mutation naturelle a été observé aux États-Unis à la fin des années 70’s pour devenir un sire populaire.  Plus récemment une mutation du gène ALX1 a été identifié comme la cause du phénotype de brachycéphalie quand présente en une copie.  Quand la mutation est présente en deux copies (homozygote muté), une sévère défaut crâniofacial est observé qui n’est pas compatible avec la vie.  Maintenant les anomalies incluent l’agénésie (absence) des structures dérivantes de la proéminence nasale médiane (la lèvre supérieure et le nez), une duplication du processus maxillaire, et une duplication des vibrisses et des canines et la spina bifida.

 

Références :

Lien OMIA :  [1551-9685]

Berteselli GV, Palestrini C, Scarpazza F, et al. (2023) Flat-faced or non-flat-faced cats? That is the question. Animals (Basel) 13:206. [pubmed/36670746]

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Contribué par : Remi Bissonette et Tamayo Matéo Lebel, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.