Déficit de l’enzyme de ramification du glycogène, GBED

 

Gène impliqué : GBE1

Mode de transmission : Autosomique

Mutation : Substitution, gène GBE1 ; c.102 C>A, exon 1

Races : Quarter Horse, Paint Horse et les races apparentées

Âge d’apparition des signes cliniques : Environ 8 semaines

La GBED « Glycogen Branching Enzyme Deficiency » est une maladie génétique de stockage du glycogène rencontrée chez les chevaux Quarter Horse américains et les races apparentées.  La maladie est causée par une déficience en enzyme GBE « Glycogen Branching Enzyme », qui joue un rôle important dans l’utilisation de l’énergie et la mobilization du glycogène en glucose au niveau du foie.  La maladie peut causer des avortements et des mort-nés.  Les animaux atteints qui survivent après la naissance risquent d’avoir une raideur articulaire (arthrogrypose) à l’origine causée par une diminution des mouvements fœtaux.  Ils présentent aussi des signes de dysfonction au niveau du cœur, du foie et des muscles squelettiques vers 8 semaines d’âge.  Les poulains atteints survivent généralement que quelques mois.

 

Références :

Lien OMIA : [0420-9796]

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