Déficit en complément 3 (C3)

Gène : C3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Système médical : Sang

Mutation : Délétion, géne C3 ; c.2136 dél, p.(F712 L fs STOP 11)

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bichon maltais, Épagneul breton, Labrador Retriever

Références :

Lien OMIA : [0155-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Ameratunga R, Winkelstein JA, Brody L, et al. (1998) Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol 160:2824-30.  [pubmed/9510185]