Déficit en myéloperoxydase

Gène : MPO

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène MPO ; c.1936 C>T ; p.(R646 STOP)

Système médical : Sang

Races : Beagle, Berger allemand

Références :

Lien OMIA : [2028-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Gentilini F, Zambon E, Mancini D, Turba ME. (2016) A nonsense mutation in the myeloperoxidase gene is responsible for hereditary myeloperoxidase deficiency in an Italian hound dog. Anim Genet 47:632-3.  [pubmed/27296514]