Déficit en PCYT2

Gène impliqué : PCYT2

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène PCYT2 : c.4A>G, p.(Ile2Val), exon1, chromosome 9.

Races : Chien-loup de Saarloos

Système médical : Oculaire, neurologique.

Âge d’apparition des signes cliniques : Adulte précoce pour les signes oculaires, adulte pour les signes neurologiques.

Un syndrome avec les signes cliniques oculaires et neurologiques a été observé et étudié chez le chien-loup de Saarloos. Le chien-loup de Saarloos est une race canine néerlandaise issue du croisement entre un Berger allemand et un loup gris de Sibérie. Ce syndrome se caractérise par une dégénérescence rétinienne observée chez le jeune adulte, suivie de symptômes neurologiques apparaissant progressivement chez l’adulte. Ces symptômes neurologiques comprenaient des tremblements, des anomalies de la démarche, une faiblesse des membres postérieurs, des convulsions et des changements de comportement, dont une agressivité. L’analyse généalogique a suggéré une maladie héréditaire autosomique récessive. L’analyse ADN de 11 chiens atteints a identifié une mutation du gène PCYT2, homozygote chez ces animaux. Le gène PCYÙT2 code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme lipidique et essentielle à l’intégrité de la membrane cellulaire, en particulier des neurones et des cellules de la rétine. Après une étude de 998 chiens-loups de Saarloos, une fréquence de porteurs de la maladie de 19,1 % au sein de la race a été établie.

Les vétérinaires et les éleveurs de chiens-loups de Saarloos doivent être informés de cette maladie. Des tests ADN doivent être réalisés pour identifier les animaux porteurs afin de procéder à une sélection génétique pour éliminer la maladie et la mutation de la race.

Références :

Lien OMIA : [2728-9615]

Christen M, Oevermann A, Rupp S, et al. (2024) PCYT2 deficiency in Saarlooswolfdogs with progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration. Mol Genet Metab 141:S1096-7192(24)00034-9:108149.  [pm/38277988]

Contribué par : Sandrine Guay et Gabrielle St-Louis, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.