Déficit immunitaire combiné sévère

Gène : RAG1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène RAG1 ; c.2893 G>T , p.(E965 STOP)

Système médical : Immunologique

Races :  Chien d'eau frison

Références :

Lien OMIA : [1574-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Verfuurden B, Wempe F, Reinink P, et al. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:310-3.  [pubmed/21293384]