Dégénérescence de systèmes multiples (CMSD)

Gène : SERAC1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Type Chien chinois à crête : Substitution, gène SERAC1 ; c.1536 G>A ; p.(Trp512 STOP)

Type Terrier Kerry Bleu : Délétion, gène SERAC1 : c.182+1_182+4 dél. (erreur d’épissage)

Système médical : Nerveux

Races : Chien chinois à crête, Terrier Kerry Blue

Références :

Lien OMIA : [1468-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Guo J, Zeng R, Johnson GS, et al. (2013) Canine multiple system degeneration is associated with distinct SERAC1 mutations in two different dog breeds. Proceedings of the 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics; October 22-26, 2013; Boston, USA.