Dysgénésie cérébrale

Gène impliqué : PEA15

Mode de transmission : autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, gène PEA15 ; c.176 dél. A, p.(Asn59 fs), exon2, chr.F1.

Systèmes médicaux : Neurologique

Races : Chat domestique

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 – 4 semaines

Le gène PEA15 joue un rôle important dans le développement du cerveau.  Une mutation identifiée dans le gène PEA15 du chat est responsable d’un phénotype de microcéphalie et de polymicrogyrie du cerveau.  Les signes cliniques, évidents 3 à 4 semaines après la naissance, comprennent une démarche hypermétrique, des tremblements et un comportement dissociatif.  Les signes ne sont pas progressifs et se stabilisent entre 6 et 9 mois.  À l’âge d’un an, les anomalies sensorielles et l’agressivité peuvent être observées. Des crises d’épilepsie peuvent également se manifester.

La mutation du gène PEA15 s’est produite naturellement dans une colonie de recherche de chats domestiques, mais n’est pas entrée dans la population féline générale.  Par conséquent, la mutation et le phénotype de dysgénésie cérébrale qu’elle provoque présentent un intérêt académique mais ne concernent pas les éleveurs de chats.

Références :

Lien OMIA : [2303-9685]

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. (2020) PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat. PLoS Genet 16:e1008671.  [pm/33290415]

Contribué par : Angélika Racicot et Mégane Plourde, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.