Dysplasie squelettique

Gène impliqué : LTBP3

Mode de transmission : autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène ASPA ; c.85 (G>C), p. (A287P), exon 6, chr.E1.

Systèmes médicaux : Squelettique

Races : British Shorthair

Âge d’apparition des signes cliniques : 8 à 10 semaines

Deux chatons issus d’un pedigree consanguin de chats British Shorthair présentaient une paralysie des membres, une perte de motricité des membres postérieurs, une lordose et une scoliose ainsi qu’une stase intestinale.  Les radiographies ont révélé de graves anomalies de la colonne vertébrale avec compression de la moelle épinière.  Les chatons ont été euthanasiés pour des raisons humanitaires.  Les études moléculaires ont révélé une mutation homozygote du gène LTBP3, qui code pour une protéine régulatrice du facteur de croissance TGFb, lui-même impliqué dans la croissance et le remodelage osseux. Les deux parents des chatons atteints étaient porteurs de la mutation en question.  Une petite étude portant sur 6 chats du race British Shorthair non apparentés n’a pas permis de détecter la mutation.  En raison de la petite taille de l’échantillon, on ne sait pas si la mutation du gène LTBP3 est limitée à un seul pedigree ou si elle concerne plus largement la race British Shorthair.  Une étude des génomes de 430 autres chats, y compris des chats domestiques et des chats de races autres que la race British Shorthair, n’a pas permis de détecter la mutation.

Références :

Lien OMIA : [2485-9685]

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. (2021) LTBP3 frameshift variant in British Shorthair cats with complex skeletal dysplasia. Genes (Basel) 12(12):1923.  [pm/34946872]

Contribué par : Éloïse Bonneville et Élyane Moreau, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.