Dystrophie musculaire «Limb-girdle», Type R6

Gène : SGCD

Mode de transmission : Autosomique récessif (probablement)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Terrier de Boston (I) : Délétion, gène SGCD ; c.534_535 dél. GA, p.(E178D fs STOP 3)

Mutation Terrier de Boston Terrier (II) : Insertion, délétion, gène SGCD ; g.[5326018] ATG>CC, dél. 19,403 bp

Mutation Lagotto Romagnolo : Substitution, gène SGCD; c.725 T>C, p.(L242P)

Système médicale : Musculaire

Races : Lagotto Romagnolo, Terrier de Boston

Références : 

Lien OMIA : [2122-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Cox ML, Evans JM, Davis AG, et al. (2017) Exome sequencing reveals independent SGCD deletions causing limb girdle muscular dystrophy in Boston terriers. Skelet Muscle 7:15. [pubmed/28697784]