Dystrophie musculaire, type Ullrich
Gène : COL6A1
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Substitution, gène COL6A1 ; c.289 C>G , p.(E97 STOP), chromosome 31
Système médical : Musculaire
Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Landseer, Schnauzer miniature
Âge d’apparition des signes cliniques : entre 2 et 8 semaines d’âge.
La dystrophie musculaire de type Ullrich est une maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation d’un gène du collagène, COL6A1, associée à la race de chien Landseer. Chez les animaux atteints, les fibres musculaires sont progressivement détruites et remplacées par du tissu adipeux, ce qui entraîne une réduction de la masse musculaire et une diminution de la force de contraction des muscles. Les signes cliniques de cette maladie comprennent une réticence à se déplacer, une démarche anormale avec des enjambées courtes, une atrophie musculaire et une contraction des articulations. Dans certains cas, l’animal atteint peut perdre complètement sa capacité à se déplacer. Les chiens souffrant de cette maladie sont normalement euthanasiés pour des raisons de bien-être.
Il convient de noter que la dystrophie musculaire de type Ullrich est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les mâles et les femelles peuvent être touchés de la même manière. Ceci est à distinguer de la Dystrophie musculaire de Duchenne, dont la transmission est liée au chromosome X, et qui affectera préférentiellement les animaux mâles tandis que les femelles (les mères) seront porteuses.
Références :
Lien OMIA : [1967-9615]
Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]
Shelton GD, Minor KM, Friedenberg SG, et al. (2023) Current classification of canine muscular dystrophies and identification of new variants. Genes (Basel) 14(8):1557. [pubmed/37628610]
Brands J, Steffen F, Spennes J, et al. (2020) COL6A1 related muscular dystrophy in Landseer dogs – a canine model for Ullrich congenital muscular dystrophy. Muscle Nerve 63:608-616. [pubmed/33382107]
Steffen F, Bilzer T, Brands J, et al. (2015) A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy. G3 (Bethesda) 5:2611-7. [pubmed/26438297]
Contribué par : Nicolas Mathieu et Gabriel Vallée, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.