Elliptocytose

Gene : SPTB

Mode de transmission : Autosomal

Mutation : Substitution, gène SPTB ; c.6119 C>T, p.(T2020M)

Système médical : Sang

Races : Berger allemand, Golden Retriever

Références :

Lien OMIA : [1318-9615]

Di Terlizzi R, Gallagher PG, Mohandas N, et al. (2009) Canine elliptocytosis due to a mutant beta-spectrin. Vet Clin Pathol 38:52-8.  [pubmed/19228356]