Encéphalopathie spongieuse

Gène impliqué : ASPA

Mode de transmission : autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène ASPA ; c.85 (G>C), p. (A287P), exon 6, chr.E1.

Systèmes médicaux : Neurologique

Races : Chat domestique

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 mois ou plus tarde

Une encéphalopathie spongieuse a été diagnostiquée chez quatre chats domestiques japonais non apparentés, sur la base de symptômes cliniques et de résultats pathologiques.  Les signes neurologiques précoces comprenaient des troubles de la démarche et des tremblements de la tête qui ont évolué vers une incapacité à se tenir debout (dysstasie), des crises d’épilepsie et finalement la mort à 11 mois en moyenne.  Une mutation du gène ASPA a été identifiée, entraînant une enzymopathie : l’enzyme aspartoacytlase défectueuse et une incapacité à métaboliser l’acétylaspartate en acétate et en aspartate. Des niveaux élevés d’acétylaspartate ont été détectés dans les urines des chats atteints.  À l’autopsie, on a observé une dégénérescence spongieuse impliquant un œdème intracytoplasmique dans les neurones et les oligodendrocytes des structures cérébrales, y compris la matière grise du cerveau, le tronc cérébral et la couche de Purkinje du cervelet.  La fréquence des mutations du gène ASPA dans la population de chats domestiques japonais n’est pas connue.  Chez l’homme, l’encéphalopathie spongieuse est également connue sous le nom de maladie de Canavan.

Références :

Lien OMIA : [2325-9685]

Takaichi Y, Chambers JK, Shiroma-Kohyama M, et al. (2021) Feline spongy encephalopathy with a mutation in the ASPA gene. Vet Pathol 58:705-712. [pm/33779415]

Contribué par : Alice Asselin et Allie-Sun Turcotte, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.