Épilepsie myoclonique juvénile du Chien de Rhodésie à crête dorsale

 

Gène impliqué : DIRAS1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène DIRAS1 ; dél c.564_567, p.(D189A fs STOP 11), exon1

Système médicale : Neurologique

Races : Chien de Rhodésie à crête dorsale

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 mois d’âge

L’épilepsie myoclonique juvénile du Chien de Rhodésie à crête dorsale est une maladie génétique autosomique récessive du système neurologique. Les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 6 mois et impliquent des épisodes incontrôlés de contractions musculaires rapides (myoclonie), principalement des muscles du tronc, des pattes avant et du cou. Les épisodes se produisent pendant le repos. Il n’y a pas de traitement définitif pour la maladie bien que les médicaments antiépileptiques puissent être utiles.

 

Références :

Lien OMIA : [2095-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Wielaender F, James FMK, Cortez MA, et al. (2018) Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. J V Intern Med 32(1), 428-432.  [pubmed/29194766]

Wielaender F, Sarviaho R, James F, et al. (2017) Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci, 114(10), 2669-2674. [pubmed/28223533]

 

Contribué par : Emily Morgan, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.