Fibrodysplasie ossificans
Gène impliqué : ACVR1
Mode de transmission : autosomique, probablement dominant
Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.
Mutation : Substitution, gène ACVR1 ; c.617 G>A, p.(R206H), chr.C1.
Systèmes médicaux : Musculaire, squelettique
Races : domestique poil court, domestique poil long, Maine Coon, Himalayen, Savannah
Âge d’apparition des signes cliniques : 4 à 6 mois jusqu’à 6 ans
La fibrodysplasie ossifiante progressive du chat est une maladie génétique rare caractérisée par une minéralisation osseuse des muscles et des tissus de soutien musculaire et entraînant une perte de motilité chez l’animal. L’animal se présente avec une raideur et une réticence à courir et à sauter. Une biopsie et une radiographie montrent la présence de tissu osseux dans les tissus de soutien musculaire tels que les tendons et l’épimysium. La maladie est progressive et s’aggrave en quelques mois dans la majorité des cas rapportés. Cependant, seuls dix cas de fibrodysplasie ossifiante chez le chat ont été rapportés dans la littérature scientifique au cours des trente dernières années, très probablement en raison de mutations dominantes spontanées qui se limitent d’elles-mêmes. Le gène ACVR1 code pour la protéine de récepteur de l’activine A de type 1. La mutation identifiée comme étant à l’origine de la fibrodysplasie ossifiante chez le chat a été identifiée chez deux chats domestiques sur la base de la présentation de symptômes cliniques et d’une approche de gène candidat.
Références :
Jacobsen KL, Wiebe V, Davidson AP, et al. (2022) Use of enrofloxacin and hydrotherapy in the management of fibrodysplasia ossificans progressiva (fop) in a Savannah cat. Top Companion Anim Med. 52:100757. [pm/36592860]
Casal ML, Engiles JB, Zakosek P, et al. (2019) Identification of the identical human mutation in ACVR1 in 2 cats with fibrodysplasia ossificans progressiva. Vet Pathol 56:614-618. [pm/31007133]
Klang A, Kneissl S, Glänzel R, Fuchs‐Baumgartinger A. (2013) Imaging diagnosis: fibrodysplasia ossificans progressiva in a cat. Vet Radiol Ultrasound 54:532-5. [pm/23578335]
Contribué par : Andy Yin et Lindsey Gillespie, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.