Hémophilie A (liée à H8)
Gène : F8
Mode de transmission : Liée au chromosome X, récessif
Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance. Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.
Mutation : Substitution, gène H8 (erreur d’épissage) : c.6073+2 A>G, intron19, Chr.X
Système médical : Sang (coagulopathie)
Race : Chat domestique
Âge d’apparition des signes cliniques : À la suite d’un traumatisme ou une intervention chirurgicale, vulnérable dès la naissance.
L’hémophilie A est une maladie héréditaire de la coagulation caractérisée par un déficit ou une absence du facteur VIII, impliqué dans la voie intrinsèque de l’hémostase secondaire (coagulation sanguine). La cause génétique de l’hémophilie A est une mutation du gène F8, situé sur le chromosome X, ce qui explique son lien avec le sexe. L’hémophilie A touche donc principalement les mâles, les femelles étant majoritairement porteuses asymptomatiques. Le gène F8 est large et comporte jusqu’à 26 exons. De nombreuses mutations ont été décrites chez l’homme et le chien comme étant à l’origine de l’hémophilie A dans ces espèces.
Généralement, les premiers signes cliniques de l’hémophilie A chez un animal sont des hémorragies survenant après un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Le diagnostic repose sur des tests de coagulation tels que l’ACT, l’aPTT, le TP et le TT, suivis d’un dosage de l’activité du facteur VIII. L’analyse du pedigree facilite le diagnostic en raison du mode de transmission lié au sexe de la maladie. Le traitement de l’hémophilie A est symptomatique et vise à stabiliser les épisodes hémorragiques, souvent par transfusion sanguine. La prévention repose principalement sur l’identification des animaux porteurs, notamment les mères et possiblement les sœurs de portée des mâles atteints, et leur exclusion des programmes de reproduction.
Historiquement, l’hémophilie A a été diagnostiquée de façon sporadique chez les chats domestiques et de race, sur la base de signes cliniques et d’analyses de laboratoire. À ce jour, la caractérisation moléculaire de l’hémophilie A et du gène F8 chez le chat reste limitée. Récemment, un chat domestique a présenté une boiterie et une anémie modérée. Les analyses de laboratoire ont révélé une activité très faible du facteur VIII, et le diagnostic d’hémophilie A a été posé. Les études moléculaires ont identifié une mutation au sein de l’intron 19, probablement responsable d’une erreur d’épissage et des signes cliniques observés. C’est prévu que d’autres mutations du gène F8 seront identifiées ultérieurement, à mesure que de nouveaux cas d’hémophilie féline seront caractérisés au niveau moléculaire.
Références :
Lien OMIA : [0437-9685]
Beetz S, Weingart C, Renner A, et al. (2024) [Hemophilia A in a male cat with intermittent lameness]. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere 52:314-323. [pm/39447565]
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Avec les contributions de : Samya Legault et Maxym Mercier, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.