Héréditaire résistant à la vitamine D (rachitisme) de type II

Gène : VDR

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène VDR ; c.462dèl, p.(P155L fs STOP 40)

Système médical : Squelette

Races : Poméranien/Spitz nain

Références :

Lien OMIA : [1431-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Clarke KE, Hurst EA, Mellanby RJ. (2021) Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract 62:935-947. [pubmed/34323302]

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. (2009) Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med 23:1278-83. [pubmed/19909429]