HJEB – Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire (Belge)

 

Gène impliqué : LAMC2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène LAMC2 ; c.1368, ins.C, p.(R458P fs), exon10

Système médical : Dermal

Races : Belge

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

L’HJEB (épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréitaire) chez les chevaux Belges est une maladie génétique qui se caractérise par la fragilité de peau et par la présence de bulles dans la peau et dans la bouche.  La mutation qui provoque la maladie a lieu au niveau de la glycoprotéine laminine C2, qui a plusieurs rôles dans l’intégrité de la peau.  Les signes cliniques apparaissent tôt après la naissance : il y a des bulles dans la bouche évoluant en érosion, et les dents et l’émail du nouveau-né sont anormalement formés.  Les lésions de peau se trouvent surtout sur les points de friction et il peut même y avoir des pertes de sabots.  L’animal affecté peut mourir après quelques jours à cause des infections bactériennes secondaires, mais souvent il est euthanasié pour les raisons humanitaires.

 

Références :

OMIA : [1678-9796]

Cappelli K, Brachelente C, Passamonti F, et al. (2015) First report of junctional epidermolysis bullosa (JEB) in the Italian draft horse. BMC Vet Res. 11:55. [pubmed/25889423]

Graves KT, Henney PJ, Ennis RB. (2008) Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred horse. Animal Genetics 40(1):35-41. [pubmed/19016681]

Spirito F, Charlesworth A, Linder K, et al. (2002) Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol. 119(3):684-691. [pubmed/12230513]