Hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire

Gène : FAM83G

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène FAM83G ; c.155 G>C, p.(R52P), chr.5.

Système médical : Cutanée

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bichon à poil frisé, Carlin, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Kromfohrlander, Terrier Bedlington, Terrier irlandais, Welsh Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : 4-5 mois

Les coussinets du chien sont composés d’un épiderme spécialisé dans le port du poids.  L’hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire est une maladie génétique impliquant un épaississement et un durcissement anormaux des coussinets plantaires, observée en particulier dans les races Kromfohrländer et Irish Terrier.  Avec le temps, les coussinets inélastiques peuvent se fissurer, ce qui peut entraîner des infections bactériennes secondaires chez les animaux sensibles.  Des douleurs aux pieds et des boiteries sont associées à cette affection.  Les animaux atteints de l’hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire ont également tendance à avoir des ongles plus durs et une croissance apparemment plus rapide, ainsi qu’un pelage plus terne et plus doux.  Des études génomiques ont permis d’identifier une mutation du gène FAM83G comme responsable de l’affection.  Le rôle exact du produit protéique FAM83G dans l’expression des protéines de kératine et le maintien de l’épiderme normal du coussinet n’est pas connu.  Des tests ADN sont disponibles pour identifier les animaux porteurs afin d’éliminer la mutation et la maladie des races sensibles.

Il est intéressant de noter qu’une mutation au sein d’un autre gène (FAM83H) de la famille des gènes FAM83 est responsable de la Syndrome de l’œil sec et du poil frisé observée chez l’épagneul Cavalier King Charles.

Références :

Lien OMIA : [1327-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Mauldin EA, Elias PM. (2021) Ichthyosis and hereditary cornification disorders in dogs. Vet Dermatol 32:567-e154. [pubmed/34796560]

Sayyab S, Viluma A, Bergvall K, et al. (2016) Whole-genome sequencing of a canine Family trio Reveals a FAM83G variant associated with hereditary footpad hyperkeratosis. G3 (Bethesda) 6:521-527.  [pm/26747202]

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker D, et al. (2014) A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet 10:e1004370. [pubmed/24832243]

Binder H, Arnold D, Schelling C, Suter M, Wild P. (2000) Palmoplantar hyperkeratosis in Irish terriers: evidence of autosomal recessive inheritance. J Small Anim Prac 41(2) : 52-55. [pm/10701186]

Contribué par : Maria Gorelik et Rosemarie Laporte, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.