Hyperoxalurie primaire

 

Gène impliqué : AGXT

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène AGXT ; c.996, G>A, p.(G102S), exon2

Système médical : Rénal

Races : Coton de Tuléar

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 4 semaines d’âge

L’hyperoxalurie primaire du Coton de Tuléar est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte le système urinaire. La mutation au sein du gène AGXT entraîne un défaut enzymatique dans la production de glyoxylate, une petite molécule impliquée dans le métabolisme des acides gras et des glucides. Cela conduit à son tour à une accumulation d’oxalate dans l’urine (hyperoxalurie) et à la précipitation de cristaux d’oxalate de calcium qui peuvent entraîner la formation de calculs rénaux et vésicaux. Les chiots atteints sont souvent présentés au vétérinaire vers l’âge de 3 à 4 semaines pour des douleurs abdominales, une obstruction des voies urinaires et une insuffisance rénale due à la présence de calculs rénaux. Les chiots affectés sont souvent euthanasiés pour des raisons humanitaires avant l’âge de 2 mois

 

Références :

Lien OMIA : [1672-9615]

Vidgren G, Vainio‐Siukola K, Honkasalo S, et al. (2012) Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Animal genetics, 43(3), 356-361. [pubmed/22486513]

Danpure CJ, Jennings PR, Jansen JH.  (1991) Enzymological characterization of a putative canine analogue of primary hyperoxaluria type 1. Biochim Biophys Acta 1096:134-8.  [pubmed/1672096]

 

Contribué par : Emily Morgan, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.