Hypertrophie musculaire (double musculation)

Gène : MSTN (myostatin)

Mode de transmission : Autosomique co-dominant

Mutation : Délétion, gène MSTN ; c.939_940 dél. TG, p.(C313 STOP)

Système médical : Musculature

Races : Lévrier anglais, Lévrier whippet

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, entre la naissance et 23 mois

Le syndrome d’hypertrophie musculaire du Whippet est une condition génétique dont le signe clinique le plus frappant est la taille excessive des muscles du chien, due à une mutation de la myostatine (MSTN), un gène qui régule la croissance musculaire. La mutation entraîne une augmentation exagérée de la taille et du nombre des fibres musculaires. Les chiens atteintes sont souvent appelées « Bully Whippets », d’où l’origine du nom plus courant de cette affection, « Bully Whippet Syndrome ».  Le syndrome d’hypertrophie musculaire se transmet selon un mode autosomique co-dominant ; l’individu homozygote dominant pour la myostatin mutée présente une musculature excessive, si bien que l’on parle de « double musculature ».  La musculature exagérée du Bully Whippet se fait au détriment de la mobilité de l’animal qui peut souffrir des crampes musculaires dans l’épaule et la cuisse.  Ces animaux avec double musculature peuvent aussi avoir une supraclusion de la mâchoire.  Les Whippets hétérozygotes pour la myostatine mutée ont une musculature augmentée plus modeste et conservent leur mobilité physique. Ces animaux hétérozygotes peuvent courir plus vite que les animaux non mutés ou doublement mutés, ce qui rend cette mutation en hétérozygote précieuse pour les courses de Whippets.  Il est intéressant de noter que la mutation MSTN est sélectionnée chez les Whippits de course, qui courent sur de courtes distances, mais moins chez les Greyhounds de course, qui doivent courir sur de plus longues distances. Des mutations du même gène MSTN sont à l’origine de la double musculature vue chez les bovins de la race Blanc bleu belge.

Références :

Lien OMIA : [0683-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Omosule CL, Phillips CL. (2021) Deciphering myostatin’s regulatory, metabolic, and developmental influence in skeletal diseases. Front Genet 12:662908.  [pubmed/33854530]

Aiello D, Patel K, Lasagna E. (2018) The myostatin gene: an overview of mechanisms of action and its relevance to livestock animals. Anim Genet 49:505-19.  [pubmed/30125951]

Mosher DS, Quignon P, Bustamante CD, et al. (2007) A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs. PLoS Genet 3:e79. [pubmed/17530926]

Contribué par : Giang Mai-Vo, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.