Hypominéralisation dentaire du Border Collie

 

Gène impliqué : FAM20C

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène FAM20C ; c.899 C>T, p.(A300V), exon6

Système médical : Dentaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Border Collie, Bullmastiff, Caniche standard, Dobermann Pinscher, Husky sibérien, Schnauzer miniature, Shiba Inu, Welsh Corgi Pembroke, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 ans

L’hypominéralisation dentaire est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte la formation des dents chez les Border Collies. Une mutation du gène FAM20C entraîne un défaut de minéralisation dentaire. Les animaux atteints présentent une décoloration brune des dents à un jeune âge, tandis que les signes cliniques d’usure excessive des dents deviennent évidents vers l’âge de 2 ans. Une usure excessive des dents peut éventuellement entraîner une exposition de la pulpe dentaire qui à son tour peut s’infecter. Cette condition est douloureuse et conduit éventuellement à la mort de la dent. Le traitement consiste en l’extraction de dents très usées.

 

Références :

Lien OMIA : [2015-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. (2016). Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS genetics, 12(5), e1006037. [pubmed/27187611]

Hytönen MK, Lohi H. (2016) Canine models of human rare disorders. Rare Diseases, 4(1), e1006037. [pubmed/27803843]

 

Contribué par: Emily Morgan, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.