Hypophosphatasie

Gène : ALPL

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène ALPL ; c.1301 T>G , p.(V434G)

Système médical : Squelettique

Race : Chien d'ours de Carélie

Références :

Lien OMIA : [2162-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Kyöstilä K, Syrjä P, Lappalainen AK, et al. (2019) A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Sci Rep 9:973.  [pubmed/30700765]