Ichtyose (type Grand Danois)

Gène : SLC27A4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution (erreur d’épissage), gène SLC27A4 ; c.1250 G>A

Système médical : Cutanée

Races : Grand danois

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance.

L’ichtyose désigne une famille de maladies génétiques qui perturbent la structure et la fonction normales de la peau, lui donnant un aspect écailleux. « Ichthy- » fait référence au poisson, comme dans les écailles de poisson.  L’ichtyose est une maladie très répandue dans la population canine, dont les facteurs sont à la fois génétiques et environnementaux. Chez le Grand Danois, l’ichtyose est une maladie génétique causée par des mutations du gène SLC27A4.  Les individus atteints présentent des signes d’hyperkératose sévère, avec une peau épaissie, fortement ridée, inélastique, lichénifiée et squameuse, en particulier autour des yeux, de la truffe et des extrémités distales.  En outre, les écailles des lésions cutanées ont un aspect gras, blanchâtre à jaunâtre, en particulier sur la tête et les jambes. À ce jour, le traitement de l’ichtyose congénitale chez le Grand Danois est symptomatique mais non curatif. Le meilleur traitement pour la race est la prévention par des tests génétiques sur les animaux reproducteurs afin d’identifier les porteurs.

Références : 

Lien OMIA : [1973-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Mauldin EA, Elias PM. (2021) Ichthyosis and hereditary cornification disorders in dogs. Vet Dermatol 32:567-e154. [pubmed/34796560]

Hoffmann A, Metzger J, Wöhlke A, et al. (2016) Congenital ichthyosis in 14 Great Dane puppies with a new presentation. Vet Pathol 53:614-20. [pubmed/26242581]

Metzger J, Wöhlke A, Mischke R, et al. (2015) A novel SLC27A4 splice acceptor site mutation in Great Danes with ichthyosis. PLoS One 10:e0141514. [pubmed/26506231]

Contribué par : Lena Marchand et Laurence Provost, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.