Atrophie rétinienne, généralisé (Maladie de Stargardt)

Gène : ABCA4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène ABCA4 ; c.4176 ins.C, p.(F1393L fs STOP 3), exon28

Système médical : Oculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Braque allemand à poil court, Caniche standard, Chien de montagne des Pyrénées, Chihuahua, Golden Retriever, Grand danois, Husky sibérien, Labrador Retriever, Rottweiler, Schnauzer géant, Welsh Corgi Pembroke

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable ; les symptoms peut apparaître dès un jeune âge ou durant la vie adulte.

La maladie de Stargardt est une forme de dégénérescence rétinienne génétique identifiée chez les Labradors. Les deux types de photorécepteurs rétiniens sont touchés : les cônes, qui permettent la vision des couleurs et la vision en lumière vive, et les bâtonnets, qui permettent la vision en lumière faible. Au cours de la maladie, on observe une détérioration bilatérale progressive de la rétine avec une réduction du nombre de photorécepteurs et une réduction légère à modérée des vaisseaux sanguins rétiniens. L’examen par un ophtalmologiste révèle une atrophie rétinienne avec des lésions maculaires, une accumulation de dépôts de lipofuscine (déchets métaboliques) et une altération isolée du reflet fovéolaire. Il est à noter que les chiens atteints ne deviennent pas complètement aveugles mais conservent une vision partielle et donc un certain degré d’autonomie et une espérance de vie normale.

Bien que la maladie de Stargardt ait été décrite chez le Labrador Retriever, un récent survol des mutations pathologiques (Donner et al. 2023) a révélé que la mutation responsable de la maladie de Stargardt se retrouve dans un certain nombre d’autres races de chiens. Un test ADN est désormais disponible et permettra aux éleveurs de commencer à éliminer cette mutation.

Références :

Lien OMIA : [2179-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Ekesten B, Mäkeläinen S, Ellis S, et al. (2022) Abnormal appearance of the area centralis in Labrador Retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol 11:36. [pubmed/35201338]
Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]
Mäkeläinen, S., Gòdia, M., Hellsand, M, et al. (2019) An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet 15:e1007873. [pubmed/30889179]

Contribué par : Dominique Marullo-Masson et Emmanuelle Marullo Masson, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.