Maladie de stockage du glycogène de type II

Gène impliqué : GAA

Mode de transmission : autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène GAA ; c.1799 G>A, p.(R600H), exon13, chr.E1.

Systèmes médicaux : musculaire, métabolique

Races : Chat domestique

Âge d’apparition des signes cliniques : Tôt pendant la croissance

Un chat domestique à poil court de 8 mois a été présenté à une clinique vétérinaire au Japon avec une respiration rapide, une faible croissance, un manque d’appétit et une faiblesse musculaire.  Les radiographies ont révélé une cardiomyopathie hypertrophique.  L’animal est mort à l’âge d’un an environ en raison d’un œdème pulmonaire.  Les études pathologiques ont révélé une accumulation de glycogène dans les cellules de muscle cardiaque et un diagnostic post-mortem de maladie de stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe) a été posé.  Les études génomiques ont révélé une mutation homozygote du gène GAA, qui code pour la protéine a-glucosidase, une enzyme lysosomale responsable de la dégradation du glycogène en molécules de glucose.  Les résultats cliniques, pathologiques et moléculaires de ce cas sont similaires à la présentation de la maladie de Pompe chez l’homme.  La fréquence de la maladie de Pompe dans la population de chats domestiques au Japon n’est pas connue, probablement en raison de la difficulté d’établir un diagnostic spécifique compte tenu de la nature générale des signes présentés.  La fréquence de la mutation du gène GAA dans la population de chats domestiques n’a pas été déterminée, bien qu’un test ADN puisse désormais être réalisé.

Références :

Lien OMIA : [0419-9685]

Rakib TM, Islam MS, Tanaka S, et al. (2023) Novel Mutation in the Feline GAA Gene in a Cat with Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease). Animals (Basel) 13(8):1336.  [pm/37106898]

Tanaka S, Suzuki R, Koyama H, et al. (2022) Glycogen storage disease in a young cat with heart failure. J Vet Intern Med 36(1):259-263.  [pm/34939226]

Contribué par : Mathieu Guy-Samson et May Lapierre-Olivier, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.