Maladie de Wilson 

Gène impliqué : ATP7B

Mode de transmission : Autosomique récessive ou dominant avec pénétration incomplète.

Mutations :

Mutation 1 : Substitution, gène ATP7B ; c.3890 C>G, p.(T1297R), Chr.A1

Mutation 2 : Substitution, gène ATP7B ; p.(P550L), Chr.A1

Mutation 3 : Substitution, gène ATP7B ; c.3670 T>A, p.(W1224R), Chr.A1

Races : chat domestique

Système médical : foie, métabolique

Âge d’apparition des signes cliniques : À partir d’environ 9 mois

Dans la maladie de Wilson féline, une mutation dans le gène ATP7B cause une déficience en céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans les cellules du foie (hépatocytes). Si ce transporteur fonctionne mal, le cuivre commence à s’accumuler dans le foie ce qui cause la mort des hépatocytes. À long terme, cette accumulation de cuivre hépatique excessive mène à une hépatopathie primaire associée au cuivre. Certains signes cliniques incluent la jaunisse, la léthargie, les vomissements, une perte de poids, une augmentation de l’activité des enzymes hépatiques et des écoulements oculaires chroniques. Une marge arrondie et irrégulière du foie peut aussi être observée en échographie abdominale et en examen tomodensitométrique. Un plan de traitements typique vise à tout d’abord stabiliser l’hépatopathie en administrant un chélateur à base de pénicillamine et ensuite à empêcher une accumulation future de cuivre en donnant une diète faible en cuivre combinée avec du gluconate de zinc.

À ce jour, la maladie de Wilson a été détectée sporadiquement au sein de la population de chats domestiques. Les mutations associées à cette maladie sont décrites comme récessives ou incomplètement dominantes, et il peut y avoir des cas d’états doubles hétérozygotes provoquant la maladie. Il n’existe aucune preuve que les mutations causales se retrouvent chez les chats de race pure.

Références :

Lien OMIA : [1071-9685]

Recchia BK, Stokol T, Goto-Koshino Y, et al. (2023) Diagnosis, management and genetic analysis of a cat with primary copper hepatopathy. JFMS Open Rep 9:20551169231177275.  [pm/37427085]

Asada H, Chambers JK, Kojima M, et al. (2020) Variations in ATP7B in cats with primary copper-associated hepatopathy. J Feline Med Surg 22:753-759. [pm/31687873]

Asada H, Kojima M, Nagahara T, et al. (2019) Hepatic copper accumulation in a young cat with familial variations in the ATP7B gene. J Vet Intern Med 33:874-878.  [pm/30561139]

Contribué par : James Bérubé et Jérémy Groleau-Rouleau, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.