Maladie du développement pulmonaire

Gène : LAMP3

Mode de transmission : Autosomique récessif (lèthal)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène LAMP3 ; c.1159 G>A, p.(E387K)

Système médical : Respiratoire

Races : Airedale Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff

Références :

Lien OMIA : [2251-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, et al. (2020) Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16:e1008651.  [pubmed/32150563]