Maladie polykystique rénale

 

Gène impliqué : PKD1

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Bull terrier : Substitution, gène PKD1; c.9772 G>A, p.(E3187K), exon 29

Mutation Lagoto Romagnolo : Substitution, gène PKD1; c.7195 G>T, p.(E2399 STOP)

Système médical : Rénale

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bull Terrier, Bull Terrier miniature, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo

Âge d’apparition des signes cliniques : Âge moyen à l’âge avancé

La maladie polykystique rénale du Bull Terrier (BTPKD) est une maladie génétique autosomique dominante trouvé chez la race de Bull Terrier anglais. La maladie affecte les chiens d’âge moyen à l’âge avancé et se caractérise par la formation de kystes bilatéraux dans les reins. La formation de kystes rénaux peut entraîner une insuffisance rénale avec des symptômes tels que des protéines dans les urines (protéinurie), du sang dans les urines (hématurie) et des infections bactériennes dans les urines (pyurie). En présence de la mutation au sein du gène PKD1, la maladie a un taux de pénétration élevé. Les tests ADN, fait quand l’animal est jeune, sont un outil important pour réduire l’utilisation d’animaux porteurs M/N (à risque) dans les programmes d’élevage.

 

Références :

Lien OMIA : [0807-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Drögemüller M, Klein N, Steffensen RL, et al. (2023) PKD1 nonsense variant in a Lagotto Romagnolo family with polycystic kidney disease. Genes (Basel) 14(6) :1210.  [pubmed/37372390]

Koslowski S, Latapy C, Auvray P, et al. (2020) An overview of in vivo and in vitro models for autosomal dominant polycystic kidney disease: A journey from 3D-cysts to mini-pigs. Int J Mol Sci 21:4537.  [pubmed/32630605]

Gharahkhani P, O’Leary C, Kyaw-Tanner M, et al. (2011) A non-synonyous mutation in the canine Pkd1 gene is associated with autosomal dominant polycystic kidney disease in Bull Terriers. PLoS One 6(7). [pubmed/21818326]

O’Leary C, Mackay BM, Malik R, et al. (1999) Polycystic kidney disease in Bull Terriers: an autosomal dominant inherited disorder. Australian VeterinaryJournal 77:361-366. [pubmed/10812399]

 

Contribué par: Emily Morgan, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.