Malformation atlantoaxio-occipitale

Gène impliqué : HOXD3

Mode de transmission : Autosomal recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion de 2,7kb entre les gènes HOXD4 et HOXD3, chr.18.

Système médical : Squelettique

Races : Arabe

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre la naissance et 8 mois.

Un phénotype de malformation occipitoatlantoaxiale (OAAM) est observé chez les poulains arabes. Il s’agit d’une anomalie structurelle dans laquelle la^première vertèbre cervicale (os de l’atlas) ressemble à la base du crâne (os de l’occiput) et la^deuxième vertèbre cervicale (os de l’axis) ressemble à l’atlas. Les malformations engendrent principalement des défauts articulaires, une sténose du canal vertébral ainsi que des problèmes neurologiques proprioceptifs et moteurs associés. Les animaux atteints ont une posture anormale, une perte de souplesse du cou et peuvent souffrir d’une ataxie progressive. Le diagnostic est réalisé par les signes cliniques et confirmé par la radiographie. Les études moléculaires ont révélé une délétion de 2,7 kb entre les gènes HOXD3 et HOXD4 situés sur le chromosome 18. Les gènes HOX sont importants pour l’organisation du squelette axial et appendiculaire au cours du développement embryonnaire précoce ; HOX3 en particulier est important pour l’organisation de l’occiput, de l’atlas et des os de l’axis. Une étude portant sur 162 chevaux arabes a révélé une fréquence de portage de 1,2 % pour la mutation, et un test ADN permettra désormais aux éleveurs d’éliminer cette mutation de leurs animaux par le biais d’un élevage sélectif. Il convient toutefois de noter que tous les poulains arabes diagnostiqués OAAM ne sont pas positifs pour le génotype de délétion de 2,7 kb. En outre, les variations dans les détails du phénotype de l’OAAM suggèrent que la condition implique une hétérogénéité génétique.

Références:

Lien OMIA : [0081-9796]

Bordbari MH, Penedo MC, Aleman M, et al. (2017) Deletion of 2.7 kb near HOXD3 in an Arabian horse with occipitoatlantoaxial malformation. Anim Genet 48(3):287-294. [pm/28111759]

Mayhew IG, Watson AG, Heissan JA. (1978) Congenital occipitoatlantoaxial malformations in the horse. Equine Vet J 10:103-13. [pm/565704]

Contribution par : Justine Gagnon et Sarah-Maude Grondin, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.