Membranite ligneuse

Gène : PLG

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Terrier écossais : Substitution (erreur d’épissage), gène PLG ; c.1256+2 T>A

Mutation Bichon maltais : Délétion, gène PLG ; c.-5645 dél. 4985 bp

Système médical : Oculaire

Races : Bichon maltais, Terrier écossais

Références :

Lien OMIA : [2020-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Turba ME, Ostan PC, Ghetti S, et al. (2021) A large deletion in the plasminogen gene is associated with ligneous membranitis in a Maltese dog. Anim Genet 52:767-71. [pubmed/34370320]

Ainsworth S, Carter S, Fisher C, et al. (2015) Ligneous membranitis in Scottish Terriers is associated with a single nucleotide polymorphism in the plasminogen (PLG) gene. Anim Genet 46:707-10.  [pubmed/26360520]